Οι γυναίκες δεν έχουν ποτέ αιμορροφιλία ή αχρωματοψία

Τα χρωμοσώματα του φύλου περιέχουν γονίδια που δεν ευθύνονται μόνο για τις διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών. Έχουν επίσης κοινά γονίδια που επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά του σώματος και δεν σχετίζονται με το φύλο. Δυστυχώς, ήταν δυνατό να ανακαλυφθεί, μελετώντας μερικές ασθένειες..

Υπάρχει μια πολύ επικίνδυνη ασθένεια - η αιμορροφιλία. Μόνο οι άνδρες υποφέρουν από αυτό. Η μικρότερη περικοπή ή μικρή πληγή στους αιμοφιλικούς μπορεί να προκαλέσει παρατεταμένη αιμορραγία και να οδηγήσει σε θάνατο, καθώς το αίμα τους δεν μπορεί να πήξει. Ο ένοχος αυτής της ατυχίας κρύβεται στο χρωμόσωμα του φύλου Χ. Αυτό το γονίδιο έχει δύο παραλλαγές - το κυρίαρχο, στο οποίο το αίμα πήζει κανονικά, και το υπολειπόμενο, το οποίο καθορίζει την αδιαλλαξία του..

Ορισμένες γυναίκες είναι φορείς ενός υπολειπόμενου γονιδίου σε ένα από τα Χ χρωμοσώματα, αλλά δεν υποψιάζονται καν γι 'αυτό, καθώς ένα ισχυρό γονίδιο στο δεύτερο Χ χρωμόσωμα λειτουργεί, και εάν καταστραφεί, οι θρόμβοι του αίματος τους, όπως θα έπρεπε.

Είναι άλλο θέμα εάν το χρωμόσωμα Χ με το ελαττωματικό γονίδιο πηγαίνει σε έναν άνδρα. Μπορεί να το πάρει μόνο από μια μητέρα που είναι φορέας του γονιδίου της αιμοφιλίας. Σε έναν άνθρωπο, αυτό το γονίδιο σίγουρα θα εκδηλωθεί, αφού υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ στους άνδρες και δεν υπάρχουν γονίδια στο χρωμόσωμα Υ που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος. Ο γιος δεν μπορεί να κληρονομήσει την αιμοφιλία από τον πατέρα του. Έχοντας λάβει το χρωμόσωμα Υ, θα είναι εντελώς υγιής (υπό την προϋπόθεση ότι η μητέρα δεν είναι φορέας), οπότε οι αιμοφιλικοί άνδρες μπορεί να μην φοβούνται ότι θα έχουν ένα άρρωστο αγόρι - αυτό είναι αδύνατο.

Οι γυναίκες με αιμορροφιλία είναι εξαιρετικά σπάνιες. Τουλάχιστον, η επιστήμη γνωρίζει μόνο μία περίπτωση που περιγράφεται στην Τσεχοσλοβακία. Όλα ξεκίνησαν με το γεγονός ότι δύο αδελφές, φορείς του γονιδίου της αιμοφιλίας, παντρεύτηκαν δύο υγιείς αδελφούς. Κάθε οικογένεια είχε πέντε παιδιά: στον πρώτο - δύο άρρωστους γιους, δύο κόρες και ένα υγιές κορίτσι, και στη δεύτερη - έναν αιμοφιλικό γιο και τέσσερις κόρες - έναν φορέα και τρεις υγιείς. Έτσι, όλα τα παιδιά σε αυτές τις δύο οικογένειες ήταν διπλά ξαδέρφια. Ένας αιμοφιλικός άντρας από τη δεύτερη οικογένεια παντρεύτηκε την αδερφή του από την πρώτη. Συμπτωματικά, αποδείχθηκε ότι είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου. Είχαν επίσης πέντε παιδιά: έναν άρρωστο γιο, δύο κόρες και δύο κορίτσια με μέτρια αιμοφιλία. Μία από τις άρρωστες κόρες έγινε αργότερα η μητέρα ενός άρρωστου αγοριού και ενός κοριτσιού που φέρει το γονίδιο της αιμοφιλίας.

Όπως γνωρίζετε, ο γιος του τελευταίου Ρώσου Τσάρου Νικολάου Β ', Αλεξέι, υπέφερε από αιμοφιλία. Έλαβε το γονίδιο αιμοφιλίας από τη μητέρα του Αλεξάνδρα Φεοντορόβνα, εγγονή της Βασίλισσας Βικτώριας της Αγγλίας (1819-1901). Στη βασίλισσα Βικτώρια, αυτό το γονίδιο πιθανότατα προέκυψε ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, καθώς κανένας από τους αρσενικούς προγόνους της (και η καταγωγή της δεν μελετήθηκε για αιμορροφιλία μέχρι τον 17ο αιώνα) δεν υπέφερε από αυτήν την ασθένεια. Ο λόγος για την εμφάνιση της μετάλλαξης μπορεί να είναι οικογενειακοί γάμοι, συνηθισμένοι στις οικογένειες του Αυγούστου. Από τα εννέα παιδιά της Βικτώριας, δύο κόρες - η Αλίκη και η Βεατρίκη - κληρονόμησαν το γονίδιο και έγιναν φορείς και ένας γιος, ο Λεόπολντ, γεννήθηκε άρρωστος.

Ο μεγαλύτερος γιος της Βασίλισσας, ο Έντουαρντ, κληρονόμησε ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και γεννήθηκε υγιής. Χάρη σε αυτό, σήμερα κανένα από τα μέλη της βασιλικής οικογένειας στην Αγγλία δεν πάσχει από αυτήν την ασθένεια. Η Αλίκη, μέσω της κόρης της Αλεξάνδρας, πέρασε το γονίδιο αιμοφιλίας στη βασιλική οικογένεια της Ρωσικής Αυτοκρατορίας και η Μπεατρίτς, το τελευταίο παιδί της Βικτώριας, έφερε την άθλια ασθένεια στον ισπανικό θρόνο..

Μια άλλη, λιγότερο επικίνδυνη, αλλά επίσης γνωστή ως αιμοφιλία, η ασθένεια είναι η τύφλωση του χρώματος ή η τύφλωση του χρώματος. Το γονίδιο για την τύφλωση του χρώματος, όπως το γονίδιο για την αιμοφιλία, βρίσκεται στο χρωμόσωμα του φύλου Χ και είναι υπολειπόμενο και το χρωμόσωμα Υ δεν περιέχει γονίδια που επηρεάζουν την φυσιολογική αντίληψη του χρώματος, επομένως, κυρίως οι άνδρες πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Οι γυναίκες συνήθως γίνονται μόνο μεταφορείς. Μια γυναίκα μεταφορέας και ένας υγιής άντρας έχουν την ευκαιρία να γεννήσουν έναν υγιή γιο και έναν γιο με τυφλούς χρώματος σε αναλογία 1: 1. Ένας πατέρας που είναι τυφλός και μια υγιής μητέρα δεν χρειάζεται να ανησυχεί για την υγεία των γιων του, αλλά οι κόρες τους μπορούν να γίνουν φορείς του γονιδίου για την αχρωματοψία.

Ένα ζευγάρι «θηλυκό μεταφορέα και ένα αρσενικό τυφλό» έχει 50% πιθανότητα να έχει μια κόρη με προβλήματα όρασης χρώματος. Αυτό θα συμβεί εάν το κορίτσι, εκτός από το πατρικό ελαττωματικό Χ χρωμόσωμα, λάβει επίσης ένα γονίδιο για τύφλωση χρώματος με το μητρικό Χ χρωμόσωμα. Όλες οι υγιείς κόρες σε μια τέτοια οικογένεια θα είναι σίγουρα φορείς αχρωματοψίας, αφού εάν κληρονομήσουν ένα υγιές χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους, ο πατέρας θα τους μεταδώσει το γονίδιο της νόσου με το Χ χρωμόσωμά του. Η πιθανότητα να έχεις έναν υγιή γιο και έναν γιο με τυφλά χρώματα σε αυτήν την οικογένεια είναι 1: 1.

Το χρωμόσωμα Υ έχει επίσης τα δικά του ειδικά γονίδια. Θα μεταφερθούν μόνο από πατέρα σε γιο. Για παράδειγμα, ένα χαρακτηριστικό όπως ο ιστός μεταξύ των ποδιών κληρονομείται από γενιά σε γενιά σε ορισμένες οικογένειες μόνο μέσω της ανδρικής γραμμής. Οι γυναίκες δεν απειλούνται με αυτήν την ανωμαλία. Ένα άλλο αποκλειστικά αρσενικό χαρακτηριστικό είναι τα τριχωτά αυτιά..

Τα γνωρίσματα των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα του φύλου ονομάζονται συνδεδεμένα με το φύλο. Εκτός από την αιμορροφιλία και την τύφλωση του χρώματος, τα σημάδια του «καφέ σμάλτου των δοντιών», «ραχίτιδα που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με βιταμίνη D» και πολλά άλλα κληρονομούνται μέσω του χρωμοσώματος Χ (267 σημεία συνολικά).

Τα χρωμοσώματα του φύλου μπορούν να επηρεάσουν τη δράση μεμονωμένων γονιδίων που βρίσκονται σε οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα. Για παράδειγμα, η ανάπτυξη μιας γενειάδας στους άνδρες και η απουσία της στις γυναίκες είναι το αποτέλεσμα της επίδρασης των χρωμοσωμάτων του φύλου. Οι γυναίκες φέρουν όλα τα γονίδια από τα οποία εξαρτάται ο σχηματισμός της γενειάδας ενός άνδρα, αλλά οι ίδιες, χάρη στο χρωμόσωμα Χ, ζουν χωρίς γενειάδα. Αλλά όλα αυτά τα γονίδια θα κληρονομηθούν από τη μητέρα από γιους, των οποίων η γενειάδα θα είναι εντελώς διαφορετική από εκείνη του πατέρα τους..

Πώς μεταδίδεται η αιμοφιλία; Γιατί οι άνδρες αρρωσταίνουν μαζί της και οι γυναίκες υπομένουν μόνο?

Όπως γνωρίζετε, το φύλο ενός ατόμου καθορίζεται από το συνδυασμό δύο χρωμοσωμάτων φύλου στον γονότυπο - Χ και Υ (τα υπόλοιπα χρωμοσώματα ονομάζονται αυτοσωμάτια και είναι πανομοιότυπα τόσο για τους άνδρες όσο και για τις γυναίκες). Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX), οι άνδρες έχουν και ένα X χρωμόσωμα και ένα Y χρωμόσωμα (XY).

Η αιμορροφιλία, μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί διαταραχή πήξης του αίματος, προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Αυτή η διαταραχή ονομάζεται Χ-συνδεδεμένη. Επιπλέον, η αιμορροφιλία είναι ένα υπολειπόμενο (αδύναμο) χαρακτηριστικό, δηλαδή, μπορεί να εκδηλωθεί μόνο εάν δεν καταστέλλεται από ένα κυρίαρχο (ισχυρό) χαρακτηριστικό..

Τότε έχουμε δύο επιλογές για την ανάπτυξη εκδηλώσεων:

1) το παιδί λαμβάνει από τους γονείς δύο χρωμοσώματα Χ, καθένα από τα οποία έχει ένα γονίδιο με ελάττωμα, δηλαδή πρέπει να είναι ένα κορίτσι. Αλλά ένα τέτοιο έμβρυο δεν είναι βιώσιμο και στη συνέχεια μια αποβολή εμφανίζεται την 4η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

2) το παιδί λαμβάνει από τους γονείς μόνο ένα χρωμόσωμα Χ με το γονίδιο αιμοφιλίας. Δεδομένου ότι το κορίτσι έχει ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ, αυτό το σύμπτωμα καταστέλλεται (επειδή είναι υπολειπόμενο) και το κορίτσι είναι φορέας της νόσου, αλλά η ίδια δεν αρρωσταίνει. Τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ δεν μπορεί να καταστέλλει το γονίδιο με παραβίαση, παρά το γεγονός ότι είναι υπολειπόμενο. Και μετά το αγόρι παίρνει αιμορροφιλία.

Η βασίλισσα Βικτώρια, η οποία υπέφερε από αιμορροφιλία, αποτελεί εξαίρεση σε αυτόν τον συλλογισμό, καθώς απέκτησε την ασθένειά της ως αποτέλεσμα μετάλλαξης μετά τη γέννηση..

Μπορεί μια κόρη ενός αιμοφιλικού ασθενή να μην είναι φορέας αυτής της ασθένειας;?

Ένας άντρας που πάσχει από αιμορροφιλία έχει μια κόρη. Δοκιμάστηκε και δεν είναι φορέας αυτής της ασθένειας. Πώς είναι αυτό δυνατόν?

Η αιμοφιλία είναι κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με αιμορραγικές διαταραχές Οποιαδήποτε αιμορραγία σε έναν ασθενή διαρκεί πολύ περισσότερο από ό, τι σε ένα υγιές άτομο (το αίμα δεν πήζει, καθώς οι απαραίτητες πρωτεΐνες απουσιάζουν καθόλου ή το περιεχόμενό τους είναι εξαιρετικά μικρό) και επομένως μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλη απώλεια αίματος και ακόμη και θάνατο.

Η ασθένεια είναι γενετική. Σε αυτήν την περίπτωση, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διακοπή του φυσιολογικού σχηματισμού πρωτεϊνών που επηρεάζουν την πήξη του αίματος βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και είναι υπολειπόμενα.

Τι σημαίνει αυτό? Το γεγονός ότι η ασθένεια μεταδίδεται αποκλειστικά μέσω της μητρικής γραμμής και με έναν περίεργο τρόπο. Το γεγονός είναι ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και η βλάβη σε ένα από αυτά δεν προκαλεί την ασθένεια - όλα αντισταθμίζονται από το δεύτερο. Ένας άντρας έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, επομένως, εάν φέρει ελάττωμα, η ασθένεια εκδηλώνεται αναγκαστικά. Γι 'αυτό οι άνδρες πάσχουν από αιμορροφιλία. Για να αρρωστήσει, μια γυναίκα πρέπει να πάρει ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα από τη μητέρα του φορέα και από τον άρρωστο πατέρα, οπότε αυτό είναι εξαιρετικά σπάνιο..

Τότε όλα είναι απλά: εάν ένας άντρας είναι άρρωστος, έχει ένα κατεστραμμένο Χ χρωμόσωμα. Ένα αγόρι από έναν τέτοιο άνδρα θα λάβει μόνο το χρωμόσωμα Υ, το οποίο δεν επηρεάζει καμία ασθένεια αιμοφιλίας, δηλαδή θα είναι υγιές. Η κόρη θα λάβει αναπόφευκτα ένα χρωμόσωμα Χ με ένα ελαττωματικό γονίδιο, δηλαδή, σε κάθε περίπτωση, θα είναι φορέας αιμοφιλίας.

Έτσι, από την άποψη της κλασικής αιμοφιλίας, ένας άρρωστος άνδρας δεν μπορεί να έχει μια κόρη που δεν είναι φορέας.

Η απλούστερη εξήγηση για αυτό το παράδοξο είναι κυνική: το κορίτσι (κορίτσι) δεν είναι κόρη αυτού του άνδρα. Τα γονίδια της είναι ανέπαφα επειδή τα κληρονόμησαν από έναν άλλο πατέρα..

Επιλογή δύο: η δοκιμή πραγματοποιήθηκε κακά. Αυτό, κατ 'αρχήν, είναι δυνατό, για παράδειγμα, εάν έψαχναν έναν παράγοντα ενός τύπου αιμοφιλίας, αλλά χρειαζόταν ένας άλλος. Το γεγονός είναι ότι η αιμοφιλία υπάρχει σε δύο μορφές (τα συμπτώματα είναι τα ίδια): Α και Β. Η πρώτη σχετίζεται με την έλλειψη ειδικού τύπου σφαιρίνης στο αίμα και η δεύτερη - με την έλλειψη ειδικού παράγοντα στο πλάσμα του αίματος. Αυτός ο τύπος είναι λιγότερο συχνός και πιο ήπιος στις συνέπειες. Κατά κανόνα, η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται και για τους δύο τύπους, αλλά μπορεί να υπάρχουν επιλογές...

Δύο ακόμη λόγοι είναι αρκετά σπάνιοι και η πιθανότητα να δουλέψει ένας από αυτούς είναι εξαιρετικά μικρός.

Πρώτον, η αιμορροφιλία δεν είναι κληρονομική, αλλά αποκτάται - όταν ο σχηματισμός παραγόντων πήξης στο αίμα ή στο πλάσμα του προκαλεί κάποια άλλη ασθένεια. Αλλά αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια, κατά κανόνα, στα γηρατειά, και η αιτία για μια τέτοια αιμοφιλία είναι σοβαρές αυτοάνοσες ασθένειες ή κακοήθεις όγκοι. Αλλά, ναι, τότε ναι - με την επίκτητη αιμοφιλία, η κόρη, φυσικά, δεν θα είναι ο φορέας της νόσου.

Δεύτερον, ο πατέρας μπορεί να είναι χίμαιρα, δηλαδή να φέρει δύο σειρές χρωμοσωμάτων - αυτό είναι δυνατό όταν, για κάποιο λόγο, δύο γονιμοποιημένα ζυγώτες συγχωνεύονται, σχηματίζοντας έναν οργανισμό. Βιολογικά, η χίμαιρα είναι δύο δίδυμα, τα οποία δεν αναπτύχθηκαν ξεχωριστά, αλλά συγχωνεύτηκαν. ο οργανισμός αποδεικνύεται ένας, αλλά υπάρχουν δύο σύνολα χρωμοσωμάτων, και καθαρά θεωρητικά ένα από αυτά τα "δίδυμα" μέσα σε ένα άτομο μπορεί να είναι άρρωστο και το δεύτερο υγιές. Με άλλα λόγια, σε αυτήν την περίπτωση, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί η ακόλουθη αλυσίδα γεγονότων: η μητέρα που μεταφέρει έγκυος και γονιμοποιούνται δύο αυγά - σχηματίζονται δύο ζυγώτες (χρωμοσωμικά αγόρια), σε ένα από τα οποία το χρωμόσωμα X που λαμβάνεται από τη μητέρα είναι φυσιολογικό και στη δεύτερη - ελαττωματικό - οι ζυγώτες συγχωνεύονται και αναπτύσσονται περαιτέρω ως ένας οργανισμός, και σχεδόν όλα τα κύτταρα λαμβάνουν ένα σύνολο «ασθενών» χρωμοσωμάτων (εάν οι αναλύσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία αιμορροφιλίας) και τα σεξουαλικά κύτταρα σχηματίζονται θαυματουργικά σε δύο τύπους - με ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα και με ένα φυσιολογικό. Λοιπόν, και στη συνέχεια, η κόρη παίρνει ακριβώς τη δεύτερη έκδοση του σπέρματος - από το αποτυχημένο υγιές δίδυμο.

Πόσο πιθανή είναι αυτή η έκδοση της εξήγησης - αξιολογήστε μόνοι σας.

Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μια παθολογική διαδικασία που σχετίζεται με μια αιμορραγική διαταραχή. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυθόρμητη ή προκαλούμενη από τραύμα εσωτερική αιμορραγία στις αρθρώσεις, τα όργανα και τους μύες. Ακόμη και μικροί τραυματισμοί μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς, επειδή μπορούν να προκαλέσουν
αιμορραγίες σε ζωτικά όργανα ή στον εγκέφαλο. Ασθενείς με αιμορροφιλία με προχωρημένα στάδια της νόσου υπόκεινται σε αναπηρία λόγω αιμορραγιών στην αρθρική περιοχή (αιμαρθρώσεις).

Γιατί μόνο οι άνδρες πάσχουν από αιμορροφιλία εάν η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της γυναικείας γραμμής?

Ένα χαρακτηριστικό της παθολογίας είναι ότι το υπολειπόμενο γονίδιο για αιμοφιλία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και η κληρονομικότητά του εξαρτάται από το φύλο. Οι γυναίκες έχουν 2 χρωμοσώματα φύλου Χ, και οι άνδρες έχουν Υ και Χ. Για την ανάπτυξη της αιμοφιλίας, πρέπει να υπάρχει μετάλλαξη και των δύο χρωμοσωμάτων, αλλά αυτό είναι αδύνατο, επειδή με μια τέτοια παθολογία, εμφανίζεται μια αποβολή στο 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια του σχηματισμού αίματος στο έμβρυο. Αυτό οφείλεται στη μη βιωσιμότητα του παιδιού, ως αποτέλεσμα του οποίου το σώμα τον απορρίπτει. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ένα κορίτσι μπορεί να γεννηθεί με μετάλλαξη ενός μόνο χρωμοσώματος Χ. Σε αυτήν την περίπτωση, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται (το κυρίαρχο γονίδιο δεν επιτρέπει στο υπολειπόμενο γονίδιο να εκδηλωθεί), επομένως οι γυναίκες μπορούν να δράσουν μόνο ως φορέας.

Τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, το οποίο μπορεί να περιέχει το γονίδιο μετάλλαξης. Το δεύτερο χρωμόσωμα Υ δεν περιέχει τα κυρίαρχα γονίδια για την καταστολή του υπολειπόμενου, γι 'αυτό οι άνδρες πάσχουν από αιμοφιλία. Στην ιστορία, υπάρχει μόνο μία περίπτωση όταν μια γυναίκα αρρώστησε με αυτήν την ασθένεια - αυτή είναι η Βασίλισσα Βικτώρια. Η παθολογική διαδικασία άρχισε να αναπτύσσεται στο σώμα της μετά τη γέννηση. Αυτή η υπόθεση, σε αντίθεση με τον γενικό κανόνα, έδωσε το όνομα στην παθολογική διαδικασία "βασιλική ασθένεια" και "βικτοριανή ασθένεια".

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της αιμοφιλίας

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη της αιμοφιλίας είναι ένας κληρονομικός παράγοντας. Κατά τη διάγνωση, δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στο ιστορικό της νόσου, στον αιματώδη τύπο αιμορραγίας και στις εργαστηριακές εξετάσεις. Υπάρχουν 3 τύποι αιμοφιλίας:

  • Αιμορροφιλία Α - εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες, που αντιπροσωπεύουν μια διαδικασία υποτροπής μετάλλαξης στο Χ χρωμόσωμα. Αυτό συμβαίνει στο 80-85% των περιπτώσεων και σπάνια συνοδεύεται από την ανάπτυξη σοβαρής αιμορραγίας
  • Αιμοφιλία Β - ένα υπολειπόμενο γονίδιο αιμοφιλίας εμφανίζεται σε γυναίκες λόγω έλλειψης του ένατου παράγοντα πλάσματος. Στην περίπτωση αυτή, διαταράσσεται ο σχηματισμός βύσματος πήξης του δευτερεύοντος τύπου.

Υπάρχει αιμορροφιλία τύπου C, στην οποία η νόσος εμφανίζεται όχι μόνο στους άνδρες, αλλά και στις γυναίκες. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από έλλειψη του ένατου παράγοντα αίματος. Σήμερα, αυτός ο τύπος παθολογικής διαδικασίας εξαιρείται από την ταξινόμηση, επειδή τα κλινικά του σημεία διαφέρουν σημαντικά από τον τύπο Α και Β.

Τι είναι το γονίδιο αιμοφιλίας?

Το γονίδιο αιμοφιλίας είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του όγδοου παράγοντα και αποτελείται από 26 εξόνια και 25 ιντρόνια. Βρίσκεται στον ώμο του χρωμοσώματος Χ και είναι γνωστό ως το μεγαλύτερο ανθρώπινο γονίδιο. Η δομή του περιέχει 3 τομείς Α, 2 τομείς Γ και 1 τομέα Β πλούσιο σε υδατάνθρακες. Είναι ο 8ος παράγοντας (αντιιμοφιλική σφαιρίνη) που παίζει τον κύριο ρόλο στην πήξη του αίματος, επειδή είναι μια μη πρωτεϊνική ουσία που επιταχύνει τη δράση του δέκατου παράγοντα. Αυτό είναι συχνό στην αιμοφιλία τύπου Α.

Στην αιμοφιλία Β, σχηματίζεται ένα γονίδιο στο ένατο τμήμα του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Η παραγωγή του εμφανίζεται επίσης στο ήπαρ με τη συμμετοχή του ασκορβικού οξέος. Το αποτέλεσμα της ανεπαρκούς δραστηριότητας και των δύο παραγόντων είναι η παραβίαση της πήξης του αίματος, η οποία είναι συνέπεια της παρατεταμένης αιμορραγίας.

Αιμοφιλία σε παιδιά

Η αιμορροφιλία εκδηλώνεται σε παιδιά από τη γέννηση με τη μορφή των ακόλουθων συμπτωμάτων:

  • Υπερβολικός μώλωπας (μώλωπες) σε διάφορα μέρη του σώματος (κάτω από το δέρμα, στα εσωτερικά όργανα και στις αρθρώσεις)
  • Η εμφάνιση αίματος στα ούρα, η οποία συνοδεύεται από πόνο ή είναι ασυμπτωματική
  • Ως αποτέλεσμα οποιουδήποτε τραυματισμού, η αιμορραγία είναι άφθονη, το αίμα σταματά πολύ αργά

Οι συχνές ρινορραγίες είναι συχνές στα παιδιά. Ίσως η ανάπτυξη παρόμοιων συμπτωμάτων και οδοντοφυΐας. Όταν τραυματίζεται η βλεννογόνος μεμβράνη, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης τύφλωσης. Με την ηλικία, η σοβαρότητα τέτοιων σημείων μειώνεται, αλλά παραμένει η κύρια ιδιότητα της παθολογικής κατάστασης με τη μορφή τάσης για αιμορραγία.

Πώς να βοηθήσετε άτομα με αιμορροφιλία?

Η αιμορροφιλία είναι ανίατη, αλλά προκειμένου να βελτιωθεί η γενική κατάσταση του ασθενούς και να αποφευχθεί η εμφάνιση επιπλοκών, συνιστάται ο έλεγχος της πορείας της παθολογικής διαδικασίας και η διεξαγωγή θεραπείας που υποστηρίζει το σώμα. Για αυτό, ένα διάλυμα παράγοντα πήξης ενίεται ενδοφλεβίως, το οποίο λαμβάνεται από αίμα δότη..

Το προσδόκιμο ζωής στην αιμορροφιλία δεν διαφέρει από το προσδόκιμο ζωής υγιών ατόμων με σωστή θεραπεία και σύμφωνα με προληπτικές συστάσεις. Πρέπει να σημειωθεί ότι με την αιμορροφιλία, οι κίνδυνοι του AIDS και της ηπατίτιδας αυξάνονται σημαντικά, επειδή το αίμα του δότη χορηγείται σε ασθενείς.

Τι είναι αυτή η ασθένεια - αιμοφιλία στις γυναίκες

Τι είναι αυτή η ασθένεια?

Η αιμορροφιλία είναι μια παθολογία στην οποία υπάρχει μειωμένη πήξη του αίματος. Ακόμα και μικρές γρατζουνιές μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή αιμορραγία που είναι δύσκολο να σταματήσει. Αιμορραγίες στο ήπαρ, το στομάχι και άλλα όργανα μπορούν επίσης να εμφανιστούν χωρίς την επίδραση εξωτερικών παραγόντων.

Κανονικά, το ανθρώπινο αίμα περιέχει 12 πρωτεΐνες υπεύθυνες για την πήξη. Με την αιμορροφιλία, ένα από αυτά είτε απουσιάζει εντελώς είτε περιέχεται σε ανεπαρκή συγκέντρωση.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι της νόσου:

  • Τύπος A. Εμφανίζεται λόγω ανεπαρκούς ποσότητας ή απουσίας παράγοντα πήξης VIII. Η διάγνωση γίνεται εάν το ποσό είναι κάτω από 10 IU. Αυτός ο τύπος αιμορροφιλίας είναι ο πιο συνηθισμένος και αντιπροσωπεύει περίπου το 85% όλων των περιπτώσεων. Παρατηρήθηκε σε ένα νεογέννητο αγόρι στα 10.000.
  • Τύπος Β. Χαρακτηρίζεται από έλλειψη ή απουσία παράγοντα πήξης IX. Ο κίνδυνος μιας τέτοιας παθολογίας είναι 6 φορές χαμηλότερος από την αιμορροφιλία τύπου Α.
  • Τύπος Γ. Μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης XI. Ο εσωτερικός μηχανισμός της αρχικής πήξης διαταράσσεται ελαφρώς, επομένως η ασθένεια στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ασυμπτωματική και ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης πήξης αίματος. Αυτός ο τύπος αιμορροφιλίας είναι μοναδικός, καθώς η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί όχι μόνο στους άνδρες, αλλά και στις γυναίκες. Ο τύπος Γ εμφανίζεται στο 5% όλων των περιπτώσεων.

Για τη διάγνωση οποιουδήποτε τύπου ασθένειας, πραγματοποιείται πήξη και εργαστηριακές εξετάσεις για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης των παραγόντων πήξης. Εάν ένας από αυτούς τους παράγοντες είναι μικρότερος από 10 IU, η νόσος διαγιγνώσκεται.

Στην αιμοφιλία, παρατηρούνται διαταραχές ΑΡΤΤ και οι χρόνοι θρομβίνης και προθρομβίνης μπορεί να βρίσκονται εντός του φυσιολογικού εύρους. Επίσης στο πήγμα, μπορεί να ανιχνευθεί μια κατάσταση αντίθετη από την αιμοφιλία, τη θρομβοφιλία. Σε αυτήν την περίπτωση, η πήξη του αίματος εμφανίζεται πολύ γρήγορα, οπότε υπάρχει πιθανότητα σχηματισμού θρόμβου..

Γιατί δεν εκδηλώνεται στις γυναίκες?

Τα θηλυκά αυγά περιέχουν ένα χρωμόσωμα Χ και το αρσενικό σπέρμα περιέχει ένα Χ ή Υ. Εάν ένα αρσενικό χρωμόσωμα Υ εμπλέκεται κατά τη γονιμοποίηση, αποκτάται ένας αρσενικός γονότυπος XY, γεννιέται ένα αγόρι. Εάν εμπλέκεται το χρωμόσωμα X, γεννιέται ένα κορίτσι με το γονότυπο XX.

Το γονίδιο αιμοφιλίας επηρεάζει το χρωμόσωμα Χ. Μπορεί να μεταφερθεί από μια γυναίκα, αλλά η ίδια δεν είναι άρρωστη. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, οπότε αν το ένα επηρεάζεται από το γονίδιο αιμοφιλίας, το δεύτερο κυρίαρχο χρωμόσωμα το καταστέλλει. Ένα κορίτσι που γεννήθηκε με μια τέτοια απόκλιση είναι φορέας του γονιδίου της αιμοφιλίας.

Εάν και τα δύο χρωμοσώματα Χ επηρεάζονται από ένα τέτοιο γονίδιο, πεθαίνει κατά τον σχηματισμό του εμβρυϊκού κυκλοφορικού συστήματος, εμφανίζεται αποβολή.

Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Επομένως, εάν επηρεάζεται από το γονίδιο αιμοφιλίας, η ασθένεια ξεκινά.

Το γονίδιο αιμοφιλίας είναι υπολειπόμενο. Επομένως, ακόμη και αν η μητέρα είναι ο φορέας της, η πιθανότητα το γεννημένο αγόρι να γεννηθεί υγιές είναι 50%. Αλλά εάν ο πατέρας είναι άρρωστος και η μητέρα είναι φορέας, αυτές οι πιθανότητες μειώνονται..

Σημάδια αιμοφιλίας σε γυναίκες και άνδρες

Η αιμορροφιλία στις γυναίκες χαρακτηρίζεται από λανθάνουσα πορεία. Αλλά τα ακόλουθα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν:

  • συχνή αιμορραγία από τη μύτη, οι αιτίες των οποίων είναι άγνωστες.
  • έντονη και παρατεταμένη εμμηνόρροια, η απόρριψη κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως έχει έντονο κόκκινο χρώμα.
  • σκληρά επούλωση πληγών στο σώμα.

Δεν απαιτείται η παρουσία των παραπάνω σημείων · στις γυναίκες, μπορεί να απουσιάζουν εντελώς. Τέτοια συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν άλλες ασθένειες, επομένως συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γιατρό και να υποβληθείτε σε πλήρη εξέταση..

Στα αρσενικά, οι εκδηλώσεις της αιμοφιλίας είναι πιο έντονες. Αμέσως μετά τον τοκετό, το μωρό μπορεί να παρουσιάσει αιμορραγία από τη μύτη και τον ομφαλό και είναι δύσκολο να τα σταματήσετε. Μεγάλα αιματώματα σχηματίζονται επίσης μετά από οποιαδήποτε έκθεση - για παράδειγμα, λόγω της πίεσης με το δάχτυλο. Υπάρχει προδιάθεση για αιμορραγία, εμφανίζονται ραβδώσεις στα ούρα, αιμορραγίες στις αρθρώσεις - αιμοαρθρώσεις.

Το τελευταίο σύμπτωμα είναι πιο συχνό στην αιμορροφιλία. Η αιμοαρθρίτιδα εμφανίζεται χωρίς εξωτερικούς παράγοντες. Συνήθως επηρεάζονται οι αρθρώσεις που εκτίθενται στο μεγαλύτερο άγχος - ισχίο, γόνατο, αστράγαλο.

Οι πρώτες εκδηλώσεις της αιμοαρθρώσεως μπορούν να παρατηρηθούν σε παιδιά ηλικίας 8 ετών. Εξαιτίας αυτού, το παιδί μπορεί να πάρει αναπηρία.

Η αιμορροφιλία αναπτύσσεται μόνο σε άνδρες, με εξαίρεση τον τύπο C. Και οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς της παθολογίας. Η πιθανότητα ότι μια γυναίκα με το γονίδιο αιμοφιλίας θα γεννήσει ένα άρρωστο αγόρι είναι 50%. Σε αυτήν την περίπτωση, το γεννημένο κορίτσι θα είναι σε κάθε περίπτωση φορέας της νόσου.

Οι άνδρες είναι πιο συχνά άρρωστοι με αιμορροφιλία και οι γυναίκες είναι φορείς της νόσου

Η αιμορροφιλία είναι μια διαταραχή πήξης του αίματος που κληρονομείται από έναν ή και τους δύο γονείς. Η ασθένεια είναι γενετική και είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Αιμοφιλία Α

Με την αιμοφιλία, υπάρχει κακή πήξη του αίματος. Αυτό σημαίνει ότι το αίμα δεν πυκνώνει σωστά μετά από τραυματισμό και η αιμορραγία μπορεί να συνεχιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στην αιμοφιλία Α, ο παράγοντας πήξης VIII είναι ανεπαρκής και είναι η αιτία των περισσότερων περιπτώσεων.

Αιμοφιλία Β και Γ

Αυτό το είδος προκαλείται από έλλειψη παράγοντα IX. Υπάρχει επίσης μια πολύ λιγότερο κοινή μορφή της νόσου, η αιμορροφιλία C, η οποία είναι μια αυτοσωμική γενετική διαταραχή που οδηγεί σε ανεπάρκεια του παράγοντα XI. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες..

Η σοβαρότητα της κατάστασης εξαρτάται από την ανεπάρκεια του ασθενούς στον κατάλληλο παράγοντα πήξης. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από τα επίπεδα ανεπάρκειας:

  • Τα άτομα με ενεργό παράγοντα μικρότερο από 1% ταξινομούνται ως έχουν σοβαρή αιμοφιλία.
  • Εκείνοι με ενεργό παράγοντα 1% έως 5% έχουν μέτρια αιμοφιλία.
  • Εκείνοι με ενεργό παράγοντα 5% έως 40% έχουν ήπια αιμοφιλία.

Κληρονομικότητα της αιμοφιλίας

Όλα τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται αυτόσωμα, καθώς και ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου, για συνολικά 46 χρωμοσώματα. Στους άνδρες, τα χρωμοσώματα του φύλου αποτελούνται από ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ, ενώ στις γυναίκες υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Τα αρσενικά παιδιά κληρονομούν το Χ χρωμόσωμά τους από τη μητέρα τους και το Υ χρωμόσωμά τους από τον πατέρα τους, ενώ τα θηλυκά παιδιά κληρονομούν το Χ χρωμόσωμα από κάθε γονέα.

Η αιμοφιλία κληρονομείται μέσω μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ. Επειδή οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, θα αναπτύξουν συμπτώματα αιμοφιλίας εάν αυτό το χρωμόσωμα φέρει μετάλλαξη. Αλλά επειδή η κατάσταση είναι υπολειπόμενη, η κληρονομικότητα ενός ανώμαλου χρωμοσώματος Χ συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα στις γυναίκες επειδή κληρονομούν επίσης ένα άλλο φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ..

Οι γυναίκες είναι φορείς της νόσου και μπορεί να γεννήσουν γιους με αιμορροφιλία

Αυτές οι γυναίκες στη συνέχεια ταξινομούνται ως φορείς της νόσου και μπορούν να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στους αρσενικούς απογόνους ακόμα και αν οι ίδιες δεν εμφανίζουν συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη νόσο, επομένως το ποσοστό των γυναικών με αιμορροφιλία είναι πολύ χαμηλότερο από αυτό των ανδρών που είναι φορείς. Τεχνικά, μια γυναίκα μπορεί να αναπτύξει αιμορροφιλία εάν γεννήθηκε από θηλυκό φορέα και άνδρα με αιμοφιλία, αλλά αυτός ο συνδυασμός παραγόντων είναι εξαιρετικά σπάνιος..

Στη Ρωσία, υπήρχε μια περίπτωση ασθένειας ενός κοριτσιού, του οποίου ο πατέρας ήταν εντελώς υγιής. Οι ιατροί επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η εμφάνιση μιας γονιδιακής μετάλλαξης στην περίπτωση αυτή συνέβη κατά τον σχηματισμό του γονικού βλαστικού κυττάρου.

Ενσωματώστε το Pravda.Ru στη ροή πληροφοριών σας εάν θέλετε να λαμβάνετε επιχειρησιακά σχόλια και νέα:

Προσθέστε το Pravda.Ru στις πηγές σας στο Yandex.News ή στο News.Google

Θα χαρούμε επίσης να σας δούμε στις κοινότητές μας στο VKontakte, το Facebook, το Twitter, το Odnoklassniki.

Αιμορροφιλία: συμβαίνει σε γυναίκες?

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που εκδηλώνεται σε αιμορραγία σε διάφορες περιοχές. Η πρόγνωση αυτής της παραβίασης θα εξαρτηθεί άμεσα από τη σοβαρότητα της παθολογικής διαδικασίας. Όπως γνωρίζετε, η κύρια ομάδα ασθενών με τέτοια διάγνωση είναι οι άνδρες. Σε αυτό το άρθρο θα προσπαθήσουμε να καταλάβουμε γιατί η αιμορροφιλία εμφανίζεται στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων σε άνδρες και αν συμβαίνει σε γυναίκες?

Αιτίες ανάπτυξης και ταξινόμησης της αιμοφιλίας

Όπως έχουμε ήδη πει, η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική παθολογία που προκαλείται από την ανεπαρκή σύνθεση συγκεκριμένων πρωτεϊνών που ονομάζονται παράγοντες πήξης του αίματος, δηλαδή τους παράγοντες VIII, IX και XI. Οι παράγοντες πήξης βρίσκονται στα αιμοπετάλια και στο πλάσμα του αίματος. Ο κύριος στόχος τους είναι να σταματήσουν την αιμορραγία όταν έχει υποστεί βλάβη το αγγειακό τοίχωμα. Η ανεπάρκεια αυτών των ουσιών οδηγεί σε διακοπή της διαδικασίας πήξης του αίματος, η οποία προκαλεί την εμφάνιση αιμορραγίας διαφόρων εντοπισμών..

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται σε άνδρες. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 10-50 χιλιάδες άνδρες. Επιπλέον, πιο συχνά αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία..

Στις γυναίκες, αυτή η παθολογία είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά είναι δυνατή. Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται με υπολειπόμενο τρόπο μέσω της γυναικείας γραμμής. Αναλυτικότερα, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για αυτήν την ασθένεια συνδέονται με το χρωμόσωμα του φύλου Χ. Όπως γνωρίζετε, οι άνδρες έχουν δύο χρωμοσώματα φύλου X και Y και οι γυναίκες έχουν X και X. Σε περίπτωση που η μητέρα του αγοριού ήταν φορέας του γονιδίου, υπάρχει πιθανότητα μετάδοσης αυτής της ασθένειας σε αυτόν.

Αξίζει να σημειωθεί ότι ο κίνδυνος μετάδοσης αιμορροφιλίας είναι 50/50 όταν ένα παιδί γεννιέται σε έναν υγιή αρσενικό και θηλυκό φορέα. Σε έναν γάμο μεταξύ ενός άρρωστου άνδρα και μιας υγιούς γυναίκας, θα γεννηθεί ένας υγιής γιος ή κόρη με φορέα του γονιδίου. Μια γυναίκα μπορεί να πάσχει από αιμορροφιλία εάν γεννήθηκε από έναν άρρωστο πατέρα και μια μητέρα, αλλά τέτοιες καταστάσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η αποκτηθείσα μορφή αιμοφιλίας διακρίνεται ξεχωριστά. Διαγιγνώσκεται ακόμη λιγότερο συχνά (από 1 έως 2 άτομα ανά 1 εκατομμύριο του πληθυσμού), αλλά διαγιγνώσκεται εξίσου συχνά τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Η κύρια ομάδα ασθενών είναι άτομα άνω των 60 ετών. Η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας οφείλεται στην παραγωγή αντισωμάτων έναντι του παράγοντα πήξης VIII.

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για την κληρονομική μορφή αυτής της ασθένειας. Υπάρχουν τρεις τύποι αιμοφιλίας:

  • Τύπος Α;
  • Τύπος Β;
  • Τύπος Γ.

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, δηλαδή σε περισσότερο από το 80% των ασθενών, εμφανίζεται ο τύπος Α, λόγω της ανεπαρκούς σύνθεσης του παράγοντα VIII, που ονομάζεται επίσης αντιιμοφιλική σφαιρίνη. Ο τύπος Β είναι ο δεύτερος πιο κοινός τύπος. Χαρακτηρίζεται από έλλειψη του παράγοντα IX ή του παράγοντα Χριστουγέννων. Ο λιγότερο διαγνωσμένος τύπος C σχετίζεται με παραβίαση του σχηματισμού του παράγοντα XI, ο οποίος ονομάζεται παράγοντας Rosenthal.

Ανάλογα με τη φύση της νόσου, συνηθίζεται να διακρίνουμε τρεις βαθμούς σοβαρότητας. Η ασθένεια, η οποία έχει ήπιο βαθμό, συνήθως εκδηλώνεται σε παιδιά σχολικής ηλικίας. Χαρακτηρίζεται από σπάνια και μέτρια αιμορραγία. Στη μέτρια αιμοφιλία, τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 7 ετών. Με μια σοβαρή πορεία αυτής της νόσου, οι προκύπτουσες διαταραχές ανιχνεύονται ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ταυτόχρονα, η πρόγνωση είναι εξαιρετικά δυσμενής..

Η κλινική εικόνα της αιμοφιλίας

Όπως έχουμε ήδη πει, η παρατεταμένη αιμορραγία είναι το κύριο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας. Τις περισσότερες φορές σχετίζονται με τραύμα και μπορεί να αντιπροσωπεύονται από ρινορραγίες, υποδόριες αιμορραγίες και ούτω καθεξής. Επιπλέον, συχνά εμφανίζονται αιμορραγίες σε μεγάλες αρθρώσεις, αίμα στα ούρα.

Με τη συσσώρευση αίματος στην κοιλότητα των αρθρώσεων, εμφανίζεται έντονος πόνος. Η ίδια η άρθρωση αυξάνεται σε μέγεθος, το δέρμα πάνω γίνεται κόκκινο και γίνεται ζεστό στην αφή. Με επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες, υπάρχει υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης χρόνιας φλεγμονώδους διαδικασίας, εκφυλιστικών-δυστροφικών αλλαγών.

Το αίμα στα ούρα εμφανίζεται αυθόρμητα ή σχετίζεται με τραυματικές επιδράσεις στην οσφυϊκή περιοχή. Συχνά, η κλινική εικόνα συμπληρώνεται από δυσουρικές διαταραχές, οξείες κρίσεις πόνου που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Λόγω της συνεχούς και παρατεταμένης αιμορραγίας, τα σημάδια της αναιμίας συνδέονται γρήγορα.

Το 2013, δημοσιεύθηκαν τα αποτελέσματα της εργασίας επιστημόνων από το Ιατρικό Πανεπιστήμιο Samara. Ο στόχος της μελέτης ήταν να χαρακτηρίσει τις βιοχημικές παραμέτρους του αίματος σε ασθενείς με αιμοφιλία, λαμβάνοντας υπόψη πόσο έντονη ήταν η ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης του αίματος, για να προσδιοριστεί η πιθανότητα επιπλοκών. Εξετάσαμε 300 ασθενείς με αιμορροφιλία. 42% από αυτούς διαγνώστηκαν με σοβαρό βαθμό, 36% - μέτρια, 22% - ήπια. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς με αιμορροφιλία με αιμορραγία εμφάνισαν μείωση των επιπέδων χοληστερόλης και σιδήρου, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο αναιμίας και παθολογίας συννοσηρότητας..

Αρχές διάγνωσης και θεραπείας

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της αιμοφιλίας είναι μια εργαστηριακή μελέτη αιμόστασης. Αλλαγές χαρακτηριστικές αυτής της ασθένειας μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας ένα πήγμα. Τα υπόλοιπα διαγνωστικά μέτρα θα εξαρτηθούν από τη θέση της αιμορραγίας. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν ακτινογραφίες των αρθρώσεων, γενική ούρηση και ούτω καθεξής..

Το σημαντικό σημείο είναι ότι είναι αδύνατο να θεραπευτεί πλήρως αυτή η ασθένεια. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε αιμοστατική θεραπεία αντικατάστασης, ο όγκος της οποίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αιμοφιλίας, τη σοβαρότητα των συνακόλουθων κλινικών εκδηλώσεων. Σε αυτήν την περίπτωση, συμπυκνώματα παραγόντων πήξης του αίματος μπορούν να χορηγηθούν για προφυλακτικούς σκοπούς 2 ή 3 φορές την εβδομάδα, κάτι που ενδείκνυται σε σοβαρή ασθένεια ή μόνο κατά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Χρησιμοποιημένα φωτογραφικά υλικά από το Shutterstock

Διαβάζετε πολύ και το εκτιμούμε!

Αφήστε το email σας για να λαμβάνετε πάντα σημαντικές πληροφορίες και υπηρεσίες για τη διατήρηση της υγείας σας

Κληρονομική διάγνωση: τι είναι η αιμορροφιλία και πώς είναι επικίνδυνο

Η ημερομηνία της Παγκόσμιας Ημέρας Αιμοφιλίας - 17 Απριλίου - έχει έρθει να συμπέσει με τα γενέθλια του ιδρυτή της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Αιμοφιλίας, Φρανκ Σνέιμπελ.

Σύμφωνα με πρόχειρες εκτιμήσεις, ο αριθμός των ατόμων με αιμορροφιλία στον κόσμο είναι 400 χιλιάδες άτομα και περίπου 15 χιλιάδες άτομα με αιμοφιλία ζουν στο έδαφος της Ρωσικής Ομοσπονδίας. Αλλά κανείς δεν γνωρίζει τον ακριβή αριθμό, καθώς δεν υπάρχει εθνικό μητρώο ασθενών με αιμοφιλία στη Ρωσία..

30 χρόνια ζωής

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την κακή πήξη του αίματος. Η αιτία της μη πήξης είναι είτε ανεπάρκεια είτε πλήρης απουσία ορισμένων παραγόντων πήξης. Περισσότερες από δώδεκα ειδικές πρωτεΐνες εμπλέκονται στη διαδικασία πήξης του αίματος, που υποδηλώνεται με λατινικούς αριθμούς από το Ι έως το ΧΙΙΙ. Η ανεπάρκεια του παράγοντα VIII ονομάζεται αιμοφιλία Α, παράγοντας IX - B.

Μια ανεπάρκεια ή ελάττωμα (ανάλογα με τον τύπο και τον υποτύπο) του παράγοντα von Willebrand ονομάζεται νόσος von Willebrand. Υπάρχουν επίσης σπανιότεροι τύποι αιμοφιλίας, ειδικότερα, ανεπάρκεια του παράγοντα VII - υποπροκορβινιμία (πρώην αιμοφιλία C).

Μέχρι πρόσφατα, λίγα από τα άρρωστα παιδιά επέζησαν έως την ενηλικίωση, το μέσο προσδόκιμο ζωής δεν ξεπέρασε τα 30 χρόνια. Αλλά σήμερα η ιατρική μπορεί να καυχηθεί για σύγχρονα φάρμακα που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών και να αυξήσουν τη διάρκειά της. Με τη σωστή θεραπεία, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να ζήσουν μια ικανοποιητική ζωή: μελέτη, εργασία, δημιουργία οικογενειών.

Κληρονομική διάγνωση

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική διαταραχή. Τα γονίδια για αιμοφιλία βρίσκονται στο χρωμόσωμα φύλου Χ, το οποίο μεταδίδεται από τον παππού στον εγγονό μέσω μιας υγιούς κόρης που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο. Δηλαδή, οι άνδρες συνήθως πάσχουν από την ασθένεια, ενώ οι γυναίκες ενεργούν ως φορείς αιμορροφιλίας και μπορούν να γεννήσουν άρρωστους γιους ή κόρες. Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία της ΠΟΥ, περίπου ένα στα 5000 αρσενικά μωρά γεννιούνται με αιμοφιλία Α, ανεξάρτητα από την εθνικότητα ή τη φυλή..

Ωστόσο, η αιμοφιλία μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και αν το παιδί δεν είχε φορείς των γονιδίων της νόσου στην οικογένεια..

Ο πιο διάσημος φορέας αιμοφιλίας στην ιστορία είναι η Βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας. Υπάρχει μια εκδοχή ότι η μετάλλαξη συνέβη ακριβώς στον γονότυπο, καθώς δεν υπήρχαν άτομα με αιμοφιλία στις οικογένειες των γονιών της. Σύμφωνα με μια άλλη εκδοχή, η παρουσία του γονιδίου αιμοφιλίας στη βασίλισσα Βικτώρια μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι ο πατέρας της δεν ήταν ο Έντουαρντ Αύγουστος, Δούκας του Κεντ, αλλά ένας άλλος άνδρας με αιμορροφιλία. Αλλά δεν υπάρχουν ιστορικά στοιχεία για αυτήν την έκδοση..

Ζω. Γιατί η Βασίλισσα Βικτώρια έλαβε χλωροφόρμιο; Διαβάστε το άρθρο >>

Η βασίλισσα της Αγγλίας μεταβίβασε αυτήν την ασθένεια στην «κληρονομιά» των βασιλεών οικογενειών της Γερμανίας, της Ισπανίας και της Ρωσίας. Ένας από τους γιους της Βικτώριας, ένας αριθμός εγγονών και εγγονών, συμπεριλαμβανομένου του Ρώσου Τσαρέβιτς Αλεξέι Νικολάεβιτς, υπέφερε από αιμοφιλία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ασθένεια έλαβε τα ανεπίσημα ονόματά της - "βικτοριανή ασθένεια" και "βασιλική ασθένεια".

Εκδηλώσεις, διάγνωση και θεραπεία

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Όσο πιο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία, τόσο νωρίτερα εμφανίζονται τα σημάδια αιμορραγίας..

Από τις πρώτες μέρες της ζωής ενός παιδιού, εμφανίζονται αιματώματα στο κεφάλι, είναι δυνατή η παρατεταμένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο. Όταν ένα παιδί κάνει τα πρώτα βήματα, εμφανίζονται αναπόφευκτες πτώσεις και μώλωπες και η αδυναμία διακοπής της αιμορραγίας με τους συνήθεις τρόπους γίνεται ένα σαφές σύμπτωμα..

Σε ηλικία 1-3 ετών, μπορεί να αρχίσει βλάβη στους μυς και στις αρθρώσεις, με οδυνηρό πρήξιμο, περιορισμό της κίνησης των χεριών και των ποδιών.

Χαρακτηριστικό σημάδι της αιμορροφιλίας είναι η αιμαρθρόζη - αιμορραγία στις αρθρώσεις που εμφανίζεται αυθόρμητα και χωρίς εμφανή λόγο.

Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν υποδόρια και ενδομυϊκά αιματώματα, ρινική, νεφρική, γαστρεντερική αιμορραγία, σοβαρή αιμορραγία μετά την εκχύλιση των δοντιών. Επιπλέον, κάθε τέτοια αιμορραγία μπορεί να γίνει θανατηφόρα..

Ακριβής διάγνωση γίνεται αφού μετρηθεί το επίπεδο του αντίστοιχου παράγοντα πήξης. Μια εξέταση αίματος (πήγμα) γίνεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια αιματολογικών κέντρων.

Η ασθένεια αυτή τη στιγμή είναι ανίατη, αλλά η αιμορροφιλία μπορεί να ελεγχθεί επιτυχώς με ενέσεις του ελλείποντος παράγοντα πήξης που απομονώνεται από αίμα δότη ή λαμβάνονται τεχνητά.

Μύθοι και γεγονότα

Ο ασθενής μπορεί να πεθάνει από ένα μικρό μηδέν. Αυτό δεν συμβαίνει, ο κίνδυνος δημιουργείται από μεγάλους τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις, εξαγωγή δοντιών, αυθόρμητες εσωτερικές αιμορραγίες στους μύες και τις αρθρώσεις..

Μόνο οι άνδρες είναι άρρωστοι με αιμορροφιλία. Αυτό δεν είναι απολύτως αλήθεια. Οι γυναίκες έχουν επίσης αιμορροφιλία, αλλά πολύ σπάνια. Περίπου 60 περιπτώσεις αιμορροφιλίας σε κορίτσια έχουν περιγραφεί παγκοσμίως. Σύμφωνα με μια εκδοχή, η σπανιότητα αυτής της ασθένειας στις γυναίκες οφείλεται στη φυσιολογία του γυναικείου σώματος: η μηνιαία απώλεια αίματος με κακή πήξη του αίματος οδηγεί σε πρόωρο θάνατο..

Οι ασθενείς με αιμοφιλία δεν πρέπει να υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση. Πράγματι, οποιεσδήποτε χειρουργικές επεμβάσεις επιτρέπονται μόνο για λόγους υγείας και εάν είναι δυνατόν, η οργάνωση θεραπείας αντικατάστασης με φάρμακα παραγόντων πήξης. Επιπλέον, τα άτομα με αιμορροφιλία δεν μπορούν να ασχοληθούν με τη σωματική δραστηριότητα και τον αθλητισμό, και είναι επίσης επικίνδυνο για αυτούς να ενέσουν φάρμακα ενδομυϊκά..

Μια γυναίκα με γονίδια αιμοφιλίας θα γεννήσει σίγουρα ένα άρρωστο παιδί. Στην πραγματικότητα, αυτό δεν είναι απολύτως αλήθεια, επειδή οι φορείς του γονιδίου της αιμοφιλίας δεν μπορούν να προγραμματίσουν τη γέννηση ενός άρρωστου ή υγιούς παιδιού. Εξαίρεση μπορεί να είναι μόνο η διαδικασία γονιμοποίησης in vitro (IVF), αλλά υπόκειται σε ορισμένες προϋποθέσεις. Διάγνωση της παρουσίας αιμοφιλίας σε έμβρυο από την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία (αίμα - αίμα, φιλοσοφία - αγάπη) είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία η διαδικασία της πήξης του αίματος διακόπτεται. Στη Ρωσία, αυτή η ασθένεια ονομάστηκε τσαρική, καθώς ο γιος του Νικολάου Β ', ο Τσαρέβιτς Αλεξέι, υπέφερε από αιμορροφιλία..

Σημάδια

Η αιμορροφιλία μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Η πρώιμη εκδήλωση είναι αιμορραγία από ένα δεμένο ομφάλιο λώρο, υποδόρια αιμορραγία, κεφαλοαιμάτωμα (αιμορραγία στο κεφάλι που εμφανίζεται κατά τη διέλευση του παιδιού μέσω του καναλιού γέννησης της μητέρας). Σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, η αιμορροφιλία μπορεί να εκδηλωθεί ως αιμορραγία από τα ούλα κατά τη διάρκεια της οδοντοφυΐας. Αλλά τις περισσότερες φορές η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε παιδιά άνω του ενός έτους, όταν αρχίζουν να περπατούν. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, τα παιδιά δέχονται πολλούς μικρούς τραυματισμούς..

Στο σώμα των ατόμων με αιμορροφιλία, υπάρχουν συνεχώς εκτεταμένα αιματώματα (μώλωπες) που δεν εξαφανίζονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αιμορραγίες είναι επίσης δυνατές στους μύες. Δεδομένου ότι το αίμα δεν πήζει για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να διαρρεύσει σε κοντινούς ιστούς. Αυτό είναι, πρώτον, επώδυνο και δεύτερον, ενώ τα νεύρα και τα αιμοφόρα αγγεία συμπιέζονται, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση ή γάγγραινα..

Ένα από τα τυπικά συμπτώματα αυτής της νόσου είναι η αιμαρθρότωση - αιμορραγία στις αρθρώσεις. Ως αποτέλεσμα τέτοιων αιμορραγιών, οι αρθρώσεις μπορούν να γίνουν ακίνητες. Η αιμορραγία των οστών είναι επίσης δυνατή. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι πιθανές επιπλοκές - ασηπτική νέκρωση οστού (νέκρωση μέρους του οστού) και αφαλάτωση (απώλεια αλάτων ασβεστίου από οστό ιστό. Τα οστά γίνονται εύθραυστα).

Περιγραφή

Πήξη αίματος - η διαδικασία σχηματισμού πρωτεΐνης ινώδους στο αίμα, ως αποτέλεσμα της οποίας το αίμα χάνει ρευστότητα και σχηματίζεται θρόμβος (θρόμβος).

Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται υπό την επίδραση διαφόρων φυσικών και χημικών παραγόντων. Φυσικά περιλαμβάνουν βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία, παραβίαση της ακεραιότητας των μαλακών ιστών. Οι χημικές ουσίες περιλαμβάνουν 12 παράγοντες πήξης (πρωτεΐνες αίματος).

Κανονικά, εάν ένα αιμοφόρο αγγείο έχει υποστεί βλάβη, εμφανίζεται ο σπασμός του, τότε λόγω συσσωμάτωσης (σύντηξης) και πρόσφυσης (πρόσφυση σε επιφάνειες) των αιμοπεταλίων, σχηματίζεται ένα πώμα αιμοπεταλίων, το οποίο αργότερα συστέλλεται και πυκνώνει. Στη συνέχεια, ως αποτέλεσμα μιας χημικής αντίδρασης, ενεργοποιούνται παράγοντες πήξης που κυκλοφορούν στο αίμα σε ανενεργή μορφή. Η απουσία ή ανεπαρκής ποσότητα οποιουδήποτε παράγοντα πήξης μπορεί να προκαλέσει απώλεια αίματος. Η απουσία αυτών των πρωτεϊνών μπορεί να αποκτηθεί ή κληρονομική, για παράδειγμα αιμοφιλία είναι η απουσία του παράγοντα VIII (αιμοφιλία Α), του παράγοντα IX (αιμοφιλία Β) ή του παράγοντα XI (αιμοφιλία C).

Η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται 5 φορές πιο συχνά από την αιμορροφιλία Β. Δεδομένου ότι η αιμοφιλία είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται από υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και τα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή παραγόντων αίματος βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, αυτές οι ασθένειες επηρεάζονται κυρίως από τους άνδρες, οι γυναίκες είναι κυρίως μόνο φορείς το μεταλλαγμένο γονίδιο. Σε τελική ανάλυση, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και εάν το ένα από αυτά έχει υπολειπόμενη μετάλλαξη και το άλλο είναι υγιές, τότε η ασθένεια δεν εκδηλώνεται. Είναι αλήθεια ότι αυτή η γυναίκα μπορεί να γεννήσει έναν άρρωστο γιο ή μια κόρη - έναν φορέα αιμοφιλίας. Μια άρρωστη κόρη μπορεί να γεννηθεί από έναν άρρωστο πατέρα και μια μητέρα, περίπου 60 από αυτά τα κορίτσια είναι γνωστά σε όλο τον κόσμο, αλλά σε αυτήν την περίπτωση, κατά την εφηβεία, όταν ξεκινά η εμμηνόρροια, το κορίτσι θα έχει σοβαρά προβλήματα, καθώς κατά την πρώτη εμμηνόρροια το κορίτσι αιμορραγώ. Για να αποφευχθεί αυτό, το κορίτσι αποστειρώνεται.

Η εμφάνιση μιας μετάλλαξης σε ένα παιδί από υγιείς γονείς είναι επίσης δυνατή. Έτσι, ο πιο διάσημος φορέας αιμορροφιλίας, η βρετανική βασίλισσα Βικτώρια, και οι δύο γονείς ήταν υγιείς. Και ήταν φορέας και μετέδωσε αυτήν την ασθένεια σε πολλά βασιλικά σπίτια της τότε Ευρώπης, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας.

Χάρη στην προγεννητική διάγνωση, οι σύγχρονες γυναίκες έχουν την ευκαιρία να διαγνώσουν την παρουσία αιμορροφιλίας στο έμβρυο ήδη στις 8 εβδομάδες. Στην Αγία Πετρούπολη, η ανάλυση αυτή πραγματοποιείται στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Μαιευτικής και Γυναικολογίας. Οθ.

Δεν κληρονομείται μόνο ο τύπος της νόσου, αλλά και η σοβαρότητά της, η οποία καθορίζεται από το επίπεδο δραστηριότητας του ανεπαρκούς παράγοντα πήξης. Σύμφωνα με τη σοβαρότητα, η αιμορροφιλία χωρίζεται σε

  • ήπια - η δραστηριότητα των παραγόντων πήξης 6-24%.
  • μέτρια - η δραστηριότητα των παραγόντων πήξης 1-5%.
  • σοβαρή - η δραστηριότητα των παραγόντων πήξης είναι μικρότερη από 1%.

Σε περίπου το ένα τρίτο των φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου, η δραστηριότητα των παραγόντων πήξης βρίσκεται στο κατώτερο όριο του κανόνα - 24-29%.

Το αιμορραγικό σύνδρομο (μια τάση για αιμορραγία των βλεννογόνων και αιμορραγίες του δέρματος) σε αυτούς τους ασθενείς προχωρά με έναν ειδικό τρόπο. Η αιμορραγία δεν συμβαίνει αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά μετά από λίγο. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστούν έως και 12 ώρες μεταξύ τραυματισμού και αιμορραγίας. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα αιμοπετάλια, τα οποία είναι φυσιολογικά σε άτομα με αιμορροφιλία, πραγματοποιούν την κύρια διακοπή του αίματος..

Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της φλεγμονής, ενώ λαμβάνετε ορισμένα φάρμακα (ακετυλοσαλικυλικό οξύ, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα). Αυτή η αιμορραγία, ανάλογα με τον τόπο εμφάνισης, εκδηλώνεται από μαύρα κόπρανα, έμετο από «καφέ», αιμορραγία από το στόμα ή το ορθό (με γαστρεντερική αιμορραγία) ή αίμα στα ούρα (με αιμορραγία στο ουροποιητικό σύστημα) Είναι επίσης δυνατή η αιμορραγία από τη μύτη, τα ούλα και το στόμα.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση γίνεται από αιματολόγο. Η πιο ακριβής μέθοδος για την ανίχνευση της αιμοφιλίας είναι η ανάλυση DNA. Επιπλέον, η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό, την κλινική παρουσίαση και τα εργαστηριακά δεδομένα. Στο εργαστήριο, προσδιορίζεται αύξηση της διάρκειας πήξης του τριχοειδούς και φλεβικού αίματος, παραβίαση του σχηματισμού θρομβοπλαστίνης, το επίπεδο του ινωδογόνου στο αίμα, μείωση της συγκέντρωσης οποιουδήποτε από τους παράγοντες πήξης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν ένα παιδί θα έχει μεταλλαγμένο γονίδιο. Κάντε επίσης μια πλήρη μέτρηση αίματος.

Διαχωρίστε την αιμορροφιλία με τη νόσο von Willebrand, τη θρομβασθένεια Glanzmann, τη θρομβοπενική πορφύρα.

Θεραπεία

Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η θεραπεία υποκατάστασης. Για αυτό, χρησιμοποιούνται συμπυκνώματα παραγόντων πήξης του αίματος. Η δόση για κάθε ασθενή επιλέγεται ξεχωριστά. Χορηγούνται ενδοφλέβια φάρμακα.

Σε περίπτωση αιμορραγίας στην άρθρωση, πλήρης ανάπαυση, απαιτείται ακινητοποίηση του άκρου. Εάν η αιμορραγία είναι εκτεταμένη, συνιστάται διάτρηση στις αρθρώσεις με αναρρόφηση αίματος.

ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ

Η αιμοφιλία, όπως έχουμε ήδη γράψει, είναι ανίατη. Αλλά τώρα υπάρχουν φάρμακα που επιτρέπουν σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια να ζήσουν έως τα γηρατειά. Απλά πρέπει να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες. Ένας ασθενής που έχει διαγνωστεί με αιμορροφιλία πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς από γιατρό. Πρέπει να μάθει να χρησιμοποιεί φάρμακα για να σταματήσει την αιμορραγία. Πρέπει επίσης να θυμάται ότι εάν δεν υπάρχει αιμορραγία μετά τον τραυματισμό, αυτό δεν σημαίνει ότι η ασθένεια έχει ξαφνικά περάσει, σημαίνει ότι η αιμορραγία θα ξεκινήσει μετά από λίγο και πρέπει να κάνει την ένεση των απαραίτητων φαρμάκων. Φυσικά, δεν είναι πάντα δυνατό να βοηθήσετε τον εαυτό σας, υπάρχουν διαφορετικοί τραυματισμοί. Επομένως, πρέπει να έχετε μια αλυσίδα ή ένα βραχιόλι με πληροφορίες σχετικά με την ασθένειά σας. Μερικοί παίρνουν ακόμη και τατουάζ προειδοποίησης για τους Για να κλείσετε ραντεβού με έναν άγνωστο γιατρό, πρέπει σίγουρα να τον προειδοποιήσετε για την ασθένεια.

Οι πάσχοντες από αιμορροφιλία χρειάζονται επίσης αθλητισμό. Ισχυροί μύες, καλός συντονισμός και επιδεξιότητα - προστασία από την αιμορραγία. Αλλά ποιο άθλημα είναι κατάλληλο - πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Οι οδηγίες για τα φάρμακα πρέπει να διαβάζονται προσεκτικά. Εάν η αιμορραγία ενδείκνυται στην ενότητα «ανεπιθύμητες ενέργειες», πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για αντικατάσταση.

Οι ενδομυϊκές ενέσεις αντενδείκνυται για άτομα με αιμορροφιλία - όλα τα φάρμακα πρέπει να χορηγούνται ενδοφλεβίως, εάν είναι δυνατόν. Και με υποδόριες ενέσεις, πρέπει να ελέγχετε καθημερινά το σημείο της ένεσης για αιμάτωμα και σε περίπτωση αποκλίσεων, συμβουλευτείτε γιατρό.

Φροντίστε τη στοματική σας κοιλότητα, βουρτσίστε τα δόντια σας τουλάχιστον δύο φορές την ημέρα, επειδή η εξαγωγή δοντιών μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική απώλεια αίματος. Ένα παιδί με αιμορροφιλία πρέπει να επισκέπτεται τον οδοντίατρο τουλάχιστον κάθε τρεις μήνες για να αποφευχθεί η φθορά των δοντιών..

Τα άτομα με αιμορροφιλία χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη από άλλους. Επιπλέον, η προσέγγιση πρέπει να είναι ατομική, ανάλογα με τον ψυχοτύπο του ασθενούς. Όλοι όσοι πάσχουν από αιμορροφιλία μπορούν να χωριστούν σε διάφορους ψυχοτύπους:

  • οι εγωκεντρικοί άνθρωποι επιδεικνύουν τον πόνο τους για να λάβουν περισσότερη προσοχή και φροντίδα.
  • Τα νευροασθενικά είναι ευερέθιστα, δυσανεκτικά στον πόνο. Εάν η θεραπεία αποτύχει, αυτοί οι ασθενείς διαφωνούν με τους γιατρούς. Ωστόσο, ο ερεθισμός τους σε κάθε περίσταση ξεχειλίζει συνήθως στον πρώτο που έρχεται. Τότε, φυσικά, θα μετανοήσουν και θα ζητήσουν συγχώρεση, αλλά αυτό - αργότερα.
  • Οι υποχονδριακοί λατρεύουν πολύ να μιλούν για την ασθένειά τους και να τους θεραπεύονται. Απαιτείται διεξοδική εξέταση. Είναι αλήθεια ότι δεν πιστεύουν στην επιτυχία της θεραπείας και φοβούνται τις διαδικασίες.
  • οι αρμονικοί ασθενείς εκτιμούν την κατάστασή τους νηφάλια, είναι υπομονετικοί με πόνο. Δεν επιβαρύνουν τους άλλους με τα προβλήματά τους, δεν παρεμβαίνουν στους γιατρούς από τη θεραπεία τους. Είναι κρίμα που υπάρχουν τόσο λίγα από αυτά.
  • οι ανήσυχοι ασθενείς είναι πολύ ύποπτοι, φοβούνται τα πάντα - τη δυσμενή πορεία της νόσου, τις επιπλοκές... Αλλά πιστεύουν στους οιωνούς. Ζητήστε πρόσθετες συμβουλές και έρευνα. Αναζητούν ανεξάρτητα νέες μεθόδους θεραπείας. Ναι, η βλάβη από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα τους ανησυχεί επίσης πάρα πολύ. Αν και, φυσικά, λιγότερο από την ίδια την ασθένεια.
  • οι ευφορείς ασθενείς παραβιάζουν το σχήμα τους, ξεχνούν να παίρνουν τα φάρμακά τους, τρέχουν μακριά από το θάλαμο και γενικά παίρνουν ελαφρά την ασθένειά τους. Είναι αλήθεια ότι τα παυσίπονα λαμβάνονται πάντα, ακόμη και όταν δεν είναι απαραίτητο - είναι πολύ ευαίσθητα στον πόνο.
  • οι παρανοϊκοί άνθρωποι δεν εμπιστεύονται τους γιατρούς.
  • Υπάρχουν επίσης ασθενείς που δεν σκέφτονται την ασθένεια και τις συνέπειές της, αρνούνται την εξέταση και τη θεραπεία, προσπαθούν να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα από μόνα τους.

Από το 1989, με πρωτοβουλία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας και της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Αιμοφιλίας, η Παγκόσμια Ημέρα Αιμοφιλίας γιορτάζεται στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία επιλέχθηκε στη μνήμη του ιδρυτή της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Αιμοφιλίας Φρανκ Σνίμπελ, ο οποίος γεννήθηκε αυτήν την ημέρα.

Γιατί η αιμοφιλία είναι βασιλική ασθένεια

Αυτή η ασθένεια θεωρούσε ανέκαθεν ένα σημάδι του μεταφορέα που ανήκει στη βασιλική οικογένεια, ή ακόμη και εξομοιώθηκε με τα προνόμια (πολύ αμφίβολο, όπως ουρική αρθρίτιδα) των βασιλικών προσώπων. Στην πραγματικότητα, αυτό δεν συμβαίνει: οι απλοί θνητοί δεν είναι απαλλαγμένοι από την αιμορροφιλία, είναι ακριβώς ότι σχεδόν κανένας δεν θα εισέλθει σε ιστορικές πραγματείες πληροφορίες ότι ένας αγρότης πέθανε από "υγρό αίμα".

Λοιπόν, δεν είναι ενδιαφέρον για τους απογόνους - ίσως μόνο για τους γιατρούς.

Η ζωή ενός ατόμου με αιμορροφιλία είναι μια συνεχής σειρά δοκιμών επιβίωσης. Τι για ένα υγιές άτομο θα μοιάζει με ένα καθημερινό μικροπράγμα (κόβουν ένα δάχτυλο ενώ κόβουν κρεμμύδια για δείπνο, έπεσαν από το ποδήλατο και έβαλαν το γόνατό τους στην άσφαλτο, αφαίρεσαν ένα δόντι ή η μύτη αιμορραγεί από υψηλή αρτηριακή πίεση) μπορεί να μετατραπεί σε πρόβλημα για ένα αιμοφιλικό άτομο. Όχι, με τέτοιου είδους τραυματισμό, ένα άτομο δεν θα πεθάνει από αιμορραγία - αυτή είναι πιθανώς η πιο κοινή παρανόηση σχετικά με τις συνέπειες της αιμοφιλίας, αλλά η διακοπή του αίματος είναι πολύ δύσκολη. Η εσωτερική αιμορραγία γίνεται ένα πολύ μεγαλύτερο πρόβλημα, το οποίο μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και αυθόρμητα, χωρίς εξωτερική επίδραση. Εδώ πρέπει ήδη να καταφύγουμε σε ειδικά φάρμακα και απαιτείται επείγουσα ιατρική παρέμβαση..

Βασιλική ασθένεια

Η αιτία της νόσου είναι ένα συγγενές γονίδιο, το οποίο μεταφέρεται κυρίως από γυναίκες. Το κορίτσι υιοθετεί αυτό το γονίδιο από τη μητέρα της και μετά το μεταδίδει στον γιο της, ο οποίος αργότερα θα είναι άρρωστος με αιμορροφιλία ή στην κόρη της, ο οποίος θα γίνει επίσης φορέας αυτού του γονιδίου..

Οι πρώτες αναφορές του "υγρού αίματος" βρίσκονται στο Ταλμούδ. Αιώνια, ένας γέρος Εβραίος εισήγαγε έναν κανόνα ότι ένα αγόρι δεν περιτομήταν εάν δύο από τους μεγαλύτερους αδελφούς του πέθαναν λόγω απώλειας αίματος που προκλήθηκε από την επέμβαση. Ήταν σκληρό, κατά τη γνώμη μου, αλλά με άλλο τρόπο εκείνη την εποχή ήταν σχεδόν αδύνατο να διαγνωστεί με ακρίβεια αυτή η ασθένεια. Κοντά στον 12ο αιώνα, ένας γιατρός από αραβικές χώρες σημείωσε στα ιατρικά ημερολόγιά του ότι αντιμετώπισε μια ολόκληρη οικογένεια στην οποία άνδρες πέθαναν συχνά από αιμορραγία που προκλήθηκε από μικρές πληγές. Και μόνο τον 19ο αιώνα, ένας γιατρός από την Αμερική, ο John Otto, έδειξε με ακρίβεια: η συνεχής αιμορραγία, ακόμη και από μικρές γρατζουνιές, είναι μια ασθένεια και μια κληρονομική ασθένεια που πλήττει κυρίως τους άνδρες. Εκείνη την εποχή, τίποτα δεν ήταν γνωστό για τη συμμετοχή των γυναικών στον «φαύλο κύκλο». Και το όνομα ήταν διαφορετικό - η Otto την ονόμασε «προδιάθεση για αιμορραγία» και αργότερα επιστήμονες από την Ελβετία της έδωσαν ένα όνομα οικείο στο σύγχρονο μάτι: αιμοφιλία.

Έχει και άλλα ονόματα, όπως "βικτοριανή ασθένεια" ή "βασιλική ασθένεια". Δεν προέκυψαν τυχαία: ο πιο διάσημος φορέας του θανατηφόρου γονιδίου ήταν η Βασίλισσα Βικτώρια.

Η γυναίκα, πιθανότατα, ήταν ο πρώτος φορέας στην οικογένειά της και το γονίδιο αναπτύχθηκε στο σώμα της, καθώς η ασθένεια δεν βρέθηκε στις οικογένειες των γονέων της Βικτώριας. Αλλά μετά από αυτό - πολλά. Η αιμορροφιλία εξαπλώθηκε επίσης επειδή στις βασιλικές οικογένειες ολοκληρώθηκαν γάμοι μεταξύ στενών συγγενών: αυτό συνέβαλε επίσης στην αύξηση της εκδήλωσης του γονιδίου. Η ίδια η Βικτώρια ήταν άρρωστη με τον γιο της Leopold και οι κόρες της έγιναν μεταφορείς και μετέδωσαν την αιμοφιλική επιδημία στους απογόνους τους, οι οποίοι, με τη σειρά τους, τη διέδωσαν σε όλες σχεδόν τις βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης. Το γεγονός ότι ο Λεόπολντ γεννήθηκε με αυτήν την ασθένεια, οι υπουργοί της Εκκλησίας θεωρούσαν αμέσως τιμωρία για τη σοβαρή αμαρτία της Βασίλισσας Μητέρας: έσπασε ένα από τα όρια - «να γεννήσουν παιδιά σε ασθένεια» και κατά τη γέννηση του Λεόπολντ, οι γιατροί χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά το χλωροφόρμιο ως αναισθητικό.... Ωστόσο, εάν δεν λάβετε υπόψη την ασθένεια, τότε ο νεαρός είχε ένα πολύ περίεργο μυαλό και προσελκύθηκε σε νέες γνώσεις. Αποφοίτησε εύκολα από την Οξφόρδη και μπήκε στην υπηρεσία της μητέρας του ως προσωπικός γραμματέας της Βασίλισσας. Οι σύγχρονοι ισχυρίστηκαν ότι ο Λεόπολντ συχνά βοηθούσε τη Βικτώρια στη διεξαγωγή κρατικών υποθέσεων, από την οποία μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι η εκπαίδευση δεν ήταν για ένα «τσιμπούρι», αλλά πήγε για το μέλλον. Ο πρίγκιπας κατάφερε ακόμη και να παντρευτεί, έχοντας επιλέξει την Έλενα, την αδελφή της Βασίλισσας των Κάτω Χωρών, ως σύζυγό του, οι νεόνυμφοι κατάφεραν να γεννήσουν δύο παιδιά (που επίσης υπέφεραν από θανατηφόρα ασθένεια). Και τότε ο πρίγκιπας σκοντάφτει ανεπιτυχώς, και πεθαίνει από εγκεφαλική αιμορραγία.

Παρά το γεγονός ότι οι άνθρωποι έμαθαν να αναγνωρίζουν την αιμορροφιλία στα αρχικά στάδια, κανείς δεν ήξερε πώς να τη θεραπεύσει ή να την αποτρέψει, ή ακόμα και πώς να κάνει τη ζωή ευκολότερη για τους ασθενείς. Αλλά προσπάθησαν όσο καλύτερα μπορούσαν, ειδικά εκείνοι που είχαν την ευκαιρία να φροντίσουν το προσδόκιμο ζωής των απογόνων τους. Έτσι, στην Ισπανία, προσπάθησαν να προστατεύσουν δύο άρρωστους κληρονόμους του θρόνου από τυχαίες εκδορές και γρατζουνιές με έναν πολύ περίεργο τρόπο: ενώ περπατούσαν στο πάρκο και έπαιρναν "κοκτέιλ οξυγόνου", τα αγόρια ήταν ντυμένα με ένα είδος διαστημικής στολής σε βαμβακερή βάση και κάθε κλαδί του πάρκου ήταν τυλιγμένο σε ένα παχύ στρώμα πιλήματος για να μην γδαρθούν τα παιδιά, Θεέ μου.

Romanov και αιμοφιλία

Όταν είπα ότι η ασθένεια είχε εξαπλωθεί σε όλες τις βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης, δεν διαστρεβλώθηκα. Εκείνη την εποχή, η αιμορροφιλία θα μπορούσε κάλλιστα να θεωρηθεί θανατηφόρα ασθένεια (και ακόμη και τώρα υπάρχουν ομάδες κινδύνου ανάλογα με τον τύπο της νόσου - A, B ή C), και χάρη στους απογόνους της Βικτώριας, ήρθε στη Ρωσική Αυτοκρατορία. Ο μόνος γιος του Νικολάου Β ', ο Αλεξέι, υπέφερε από αυτή την ασθένεια. Η Αλεξάνδρα Φεοντόροβνα, η εγγονή της Βικτώριας, κληρονόμησε το άθλιο γονίδιο και το έδωσε στον γιο της.

Ο πρίγκιπας δεν ήταν ακόμη δύο μηνών όταν είχε την πρώτη αιμορραγία του, και από εκείνη τη στιγμή η ασθένεια άρχισε να επιτίθεται. Κάθε μηδέν, κάθε μώλωπας οδήγησε στο γεγονός ότι οι γιατροί του δικαστηρίου χτύπησαν σε μια προσπάθεια να «σφραγίσουν» το αίμα. Το πρωί, το αγόρι συχνά παραπονέθηκε στη μητέρα του ότι δεν ένιωθε ένα χέρι ή ένα πόδι, και ακόμη πιο συχνά βασανίστηκε από έντονο πόνο που προκλήθηκε από αιμορραγία στις αρθρώσεις..

Μπορούμε ακόμη να πούμε ότι η αιμοφιλία είχε έμμεσο αντίκτυπο στη ρωσική πολιτική εκείνης της εποχής: εκτός από μέλη της αυτοκρατορικής οικογένειας, μόνο ο Γρηγόριος Ρασπούτιν μπορούσε να πέσει στον πρίγκιπα οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, ο οποίος κατά κάποιον τρόπο κατάφερε να σταματήσει την αιμορραγία του Τσαρέβιτς Αλεξέι με κάποιο ακατανόητο τρόπο. Φυσικά, αυτό οδήγησε στο γεγονός ότι τόσο ο Νικόλαος Β 'όσο και η σύζυγός του εμπιστεύτηκαν απεριόριστα τη Σιβηρία, και άκουγαν τα λόγια του σχετικά με αυτόν ή αυτόν τον τομέα της ζωής..

Φήμες για ασθένεια

Φυσικά, οι μονάρχες υπερβάλλουν την ανησυχία τους για τα παιδιά - δεν είχε νόημα να τυλίγονται τα πάρκα σε τσόχα, γιατί μια μικρή γρατσουνιά δεν θα βλάψει τα παιδιά. Από την άλλη πλευρά, είναι δύσκολο να δοθεί επαρκής αξιολόγηση αυτής της φροντίδας, γιατί διακυβεύεται η ζωή του κληρονόμου του θρόνου, ο οποίος, επιπλέον, ήταν ένα μικρό, ανυπεράσπιστο παιδί, όπως όλα τα άλλα παιδιά που αγαπούσαν να τρέχουν και να παίζουν φάρσες.

Οποιαδήποτε ευρεία κοπή, οποιοδήποτε ισχυρό χτύπημα μπορεί να είναι θανατηφόρο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι χειρουργικές επεμβάσεις αντενδείκνυται σε ασθενείς με αιμοφιλία: μια τομή με ένα νυστέρι μπορεί να αποβεί μοιραία. Φυσικά, υπάρχουν εξαιρέσεις: σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης και με πλήρη παροχή των απόρων με φάρμακα που αυξάνουν την πήξη του αίματος, η επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί.

Ναι, βασικά είναι μια «αρσενική» ασθένεια και το ισχυρότερο σεξ υποφέρει από αυτήν. Ωστόσο, τα ιατρικά αρχεία περιέχουν 60 ιστορίες περιπτώσεων που ανήκουν σε γυναίκες που υπέφεραν από αιμορραγία και δεν ήταν μόνο φορείς του γονιδίου. Ναι, η αιμορροφιλία κληρονομείται από μητέρα σε παιδί, αλλά μερικές φορές (όπως στην περίπτωση της Βασίλισσας Βικτώριας), αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται από μόνο του, σε έναν υγιή ενήλικο οργανισμό. Τέτοιες περιπτώσεις είναι περίπου 30%. Οι λόγοι για τη μη κληρονομική ασθένεια δεν μπορούσαν να προσδιοριστούν με ακρίβεια: υπάρχουν υποδείξεις ότι σε ορισμένες περιπτώσεις προκλήθηκε με τη λήψη φαρμάκων που συνταγογραφήθηκαν για ογκολογία ή στα τέλη της εγκυμοσύνης, προχωρώντας με σοβαρές επιπλοκές.

Σήμερα στον κόσμο υπάρχουν 400 χιλιάδες άτομα με αιμορροφιλία, 15 χιλιάδες από αυτά στη Ρωσία. Ο κόσμος προσπαθεί να τους τραβήξει την προσοχή, και να μην παραμείνει αδιάφορος: από τις 17 Απριλίου 1989, η Παγκόσμια Ημέρα Αιμοφιλίας εμφανίστηκε στο ημερολόγιο. Όπως πριν από αρκετούς αιώνες, η ασθένεια είναι ακόμα ανίατη, αλλά οι σύγχρονοι γιατροί έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες να σώσουν τη ζωή ενός ατόμου με "υγρό αίμα" ελέγχοντας την πορεία της νόσου με φυσιοθεραπεία και βοηθώντας στη μείωση της διάρκειας και της συχνότητας αιμορραγίας με ενέσεις παράγοντα πήξης. Αυτές οι ουσίες, που εξασφαλίζουν την πήξη του, εξάγονται από αιμοδοτούμενο αίμα. Μαζί με τις διαδικασίες και την ιατρική παρακολούθηση, μπορούν να παρέχουν σε ένα άτομο με αιμορροφιλία την ίδια μεγάλη διάρκεια ζωής με ένα υγιές άτομο..

Η αναζήτηση μιας θεραπείας δεν σταματά για μια μέρα. Μεγάλες ελπίδες επικεντρώνονται στη γονιδιακή θεραπεία, στην οποία γίνονται αλλαγές στη γενετική συσκευή των ανθρώπινων σωματικών κυττάρων: δεν είναι ακόμη γνωστό πώς θα επηρεάσει τους οργανισμούς μας, αλλά οι γενετιστές κατάφεραν να θεραπεύσουν μερικά ποντίκια από την αιμοφιλία. Κατά τη διάρκεια 8 μηνών συνεχούς παρακολούθησης, δεν βρέθηκαν παρενέργειες. Θα ήθελα η ύπουλη ασθένεια να αφήσει τους ανθρώπους μόνες και να βρουν τη θέση της όχι στο ανθρώπινο σώμα, αλλά στις σκονισμένες σελίδες της ιστορίας.

  • 8.105 προβολές

Σχετικά υλικά

Και εδώ είναι ένα άλλο:

Ο Ερμιφροδίτης του ΟΗΕ συμβουλεύει να απαγορεύσει την έννοια του συζύγου και της συζύγου

Η οικοδόμηση μιας «ευτυχισμένης παγκόσμιας κοινωνίας» συνεχίζεται χωρίς διάλειμμα για τον κοροναϊό. Όπως αποδείχθηκε, πολλά παράπονα σχετικά με τον αποκλεισμό υπηρεσιών Google, κυρίως YouTube και Facebook, αναρτήσεων και βίντεο που επικρίνουν τους ομοφυλόφιλους, και το πιο σημαντικό, αναφέρουν τις λέξεις «γαμπρός» και «νύφη» (φίλος και φίλη), καθώς και «σύζυγος Η «σύζυγος» έγινε «τοξική» για τον ΟΗΕ και προτάθηκαν για εξάλειψη στα ΜΜΕ. Με βάση την οργάνωση, οργανώθηκαν ακόμη και μαθήματα για την επανεκπαίδευση δημοσιογράφων.

Στον κόσμο, η οικονομική κρίση κερδίζει δυναμική, οι αφρικανικές χώρες βρίσκονται στα πρόθυρα της πείνας, τα πογκρόμ δεν έχουν υποχωρήσει στις Ηνωμένες Πολιτείες για τη δεύτερη εβδομάδα, ο Τραμπ τραβά στρατιωτικές μονάδες στην Ουάσινγκτον, η σύγκρουση μεταξύ Ισραήλ και Παλαιστίνης έχει κλιμακωθεί ξανά, τελικά, η πανδημία δεν έχει τελειώσει επίσημα και το ένα τρίτο του κόσμου κάθεται σε πλήρη καραντίνα. Εν τω μεταξύ, τα Ηνωμένα Έθνη λαμβάνουν τις πιο «μοιραίες» αποφάσεις - να απαγορεύσουν στους δημοσιογράφους να χρησιμοποιούν «λανθασμένες ως προς το φύλο λέξεις». Επιπλέον, αυτό έγινε ένα προς ένα, καθώς εγκρίναμε τον νόμο για το Ενιαίο Μητρώο - χωρίς συζητήσεις, συναντήσεις και άλλα πράγματα, με το πρόσχημα του κοροναϊού και με τη συμμετοχή μιας μόνο ομάδας αμερικανών φεμινιστών για ανάπτυξη.

"Τα Ηνωμένα Έθνη αποφάσισαν ότι αυτή είναι μια" τέλεια στιγμή "για να αφαιρέσουμε τις λέξεις" σύζυγος "και" σύζυγος "από την ομιλούμενη γλώσσα μας. Εάν κάποιος πιστεύει ότι οι πολεμιστές της κοινωνικής δικαιοσύνης θα κάνουν ένα πολύ απαραίτητο διάλειμμα από την σταυροφορία τους ενάντια στο κακό Σκεφτείτε ξανά, ειδικά εν μέσω μιας πανδημίας. Αυτή την εβδομάδα, οι γραφειοκράτες του ΟΗΕ έχουν βρει έξυπνους νέους τρόπους για να χωρίσουν και να αποξενώσουν τον παγκόσμιο πληθυσμό σε μια εποχή που οι κανόνες κοινωνικής απόστασης έχουν ήδη μετατρέψει τους ανθρώπους σε ξένους. Για παράδειγμα, η ομάδα που διευθύνει τα κοινωνικά μέσα του οργανισμού έκανε tweet : "Βοηθήστε στη δημιουργία ενός πιο δίκαιου κόσμου χρησιμοποιώντας μια ουδέτερη γλώσσα ως προς το φύλο, αν δεν είστε σίγουροι για το φύλο κάποιου ή αναφέρεστε σε μια ομάδα." Ένας πιθανός λόγος για τέτοιου είδους απρόσεκτη εξόντωση λέξεων μπορεί να σχετίζεται με την επιθυμία φιλοξενίας συντρόφων του ίδιου φύλου που δεν είναι καλοί ταιριάζει στον παραδοσιακό πίνακα συζύγων-συζύγων, έτσι ο ΟΗΕ φαίνεται να πιστεύει ότι η απάντηση είναι Είναι απαραίτητο να απαλλαγούμε από τις λέξεις "σύζυγος" και "σύζυγος", και όχι μόνο να αφήσουμε σε όλους - ετεροφυλόφιλους, ομοφυλόφιλους και τρανσέξουαλ - να αποφασίσουν μόνοι τους τι θέλουν να αποκαλούνται. Ο ΟΗΕ θέλει να συμπεριφέρεται σε όλους μας σαν άτακτα παιδιά ", δήλωσε ο διάσημος Αμερικανός συγγραφέας Ρόμπερτ Γέφυρα στις σελίδες μιας από τις λίγες εκδόσεις αγγλικής γλώσσας όπου μπορείτε ακόμα να γράψετε κάτι τέτοιο, - RT.

Μιλάμε για αυτό το tweet, το οποίο εμφανίστηκε στην επίσημη σελίδα]]> των Ηνωμένων Εθνών. ]]>

Έτσι, η νύφη και ο γαμπρός πρέπει τώρα να ονομάζονται σύντροφοι και ο σύζυγος - αποκλειστικά ως σύζυγοι. Ακόμα και ένας αστυνομικός απαγορεύεται τώρα - τώρα μόνο ένας αστυνομικός. Απομένει να δούμε ποιος έλαβε μια τέτοια απόφαση; Υπήρξε ψήφισμα ή τουλάχιστον συζήτηση; Οχι δεν ήταν. Όπως σημείωσε εύλογα ο Robert Bridge, οι αξιωματούχοι του ΟΗΕ έκαναν το ίδιο μόνοι τους και, επιπλέον, άνοιξαν μια «σχολή γλωσσών ανεκτικής φύλου για διπλωμάτες και δημοσιογράφους»..

«Όταν αναφέρετε ή απευθύνεστε σε συγκεκριμένα άτομα, χρησιμοποιήστε μορφές διεύθυνσης και αντωνυμίες που ταιριάζουν με την ταυτότητα του φύλου τους. Εάν ένας υπάλληλος εισαγάγει τον εαυτό του ως «κα», τότε αυτή είναι η μορφή διεύθυνσης που πρέπει να χρησιμοποιηθεί για αυτήν και οι γυναικείες αντωνυμίες είναι κατάλληλες. Εναλλακτικά, εάν το επιτρέψει η κατάσταση, μπορείτε να ρωτήσετε τα άτομα στα οποία απευθύνεστε ή να γράψετε για ποια αντωνυμία και μορφή διεύθυνσης πρέπει να χρησιμοποιηθούν για αυτά, "-]]> που έχουν ήδη αναφερθεί στον ιστότοπο του ΟΗΕ. ]]>

Για να προωθήσουν ξεκάθαρα νέες πληροφορίες στους επικεφαλής Ρώσων, Κινέζων, Ινδών και άλλων διπλωμάτων, των οποίων τα σπίτια δεν έχουν ακόμη εισαγάγει ολοκληρωτική ανοχή, άνοιξαν ακόμη και μαθήματα σε "γλώσσα σωστή για το φύλο" με καθηγητές και καθηγητές. Και τότε θα εκνευρίσει ένα κομπλιμέντο στην κυρία στη ρεσεψιόν και θα προσβληθεί.

Τώρα, ωστόσο, δεν είναι ξεκάθαρο πώς θα επικοινωνήσει ο Πρόεδρός μας, εάν εκεί οι εταίροι έχουν συνδέσει στενά τη λέξη με την κρεβατοκάμαρα. Είναι απλώς ότι «οι ξένοι συνεργάτες μας», αν και ακούγεται πολιτικά σωστό, σημαίνει, συγγνώμη, «η ξένη νύφη και ο γαμπρός μας». Αλλά η κατασκευή της σατανικής «κοινωνίας της καθολικής ευτυχίας», για την οποία έγραψε τελευταία η Katyusha, έχει πλέον φτάσει σε ένα νέο επίπεδο.

«Καθώς βρισκόμαστε στην άκρη μιας πολύ ολισθηρής πλαγιάς, ας μην ξεχνάμε ότι κάθε σύζυγος ήταν κάποτε γιος και κάθε σύζυγος ήταν κόρη, για να μην αναφέρουμε ανιψιές και ανιψιές. Ομοίως, ορισμένοι σύζυγοι θα γίνουν παππούδες και οι σύζυγοι θα γίνουν γιαγιάδες. Εάν παραμείνουμε σιωπηλοί τώρα, τότε ο ΟΗΕ την επόμενη φορά θα απαιτήσει την εξάλειψη αυτών των άλλων όρων για το φύλο στο μέλλον - και νωρίτερα παρά αργότερα. Οι «γιοι» και οι «κόρες» ταξινομούνται άχρωμα ως «απόγονοι», ενώ οι «παππούδες» πιθανότατα θα πέφτουν με τους «προγόνους» ή κάτι εξίσου ταπεινωτικό και απάνθρωπο. Αυτή η τρέλα πρέπει να τελειώσει. Τα Ηνωμένα Έθνη δεν έχουν κανένα δικαίωμα να χρησιμεύσουν ως σκεπτόμενη αστυνομία στην ομιλία μας σε μια παράλογη εκστρατεία για να καταστρέψουν τα όμορφα, χρονοβόρα λεξιλόγια μας που αξίζουν πολιτιστική προστασία όπως οποιοδήποτε έργο τέχνης », συνέχισε ο Robert Bridge..

Δυστυχώς, τώρα έχει, τουλάχιστον ενώ δεν υπάρχει κανείς εκεί να πει: "Είστε γενικά υγιείς εκεί;" Με τι τρόμο μια δέσμη αμερικανών ανόητων με την ίδια την ιατρική έννοια αυτού του όρου αποφασίζει πώς να καλέσει τους αγαπημένους τους στη Ρωσία, τη Ζάμπια, τη Σρι Λάνκα ή τον Ισημερινό; Θα ήθελα να καταλάβω, κύριοι, αξιωματούχοι, είστε γενικά εκεί, γιατί συγκεντρώθηκαν μετά τον πιο φοβερό πόλεμο; Προκειμένου να αποφευχθεί ένας νέος κόσμος Ράιχ, και όχι για άλλη δικτατορία των πετεραστών με φεμινιστές. Απαγόρευση νυφών, γαμπρών, συζύγων και συζύγων - πώς είναι αυτό; Ίσως ο ΟΗΕ την επόμενη φορά να εγκρίνει επίσημα τα πογκρόμ με εμπρησμό - αποκλειστικά για χάρη των επόμενων μειονοτήτων ή των ολιγαρχικών πίσω τους. Σε γενικές γραμμές, ο Τραμπ έχει δίκιο: αυτός ο ΟΗΕ είναι σπασμένος, όπως και ο ΠΟΥ - ήρθε η ώρα να διαλύσουμε και να ξανασυναρμολογηθούν.